Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Czy do 5 znanych smaków podstawowych dołączy szósty?
6 października 2023, 08:46Ludzie potrafią wyczuwać pięć smaków: słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Autorzy nowych badań znaleźli dowody, że istnieje kolejny podstawowy smak, który potrafimy wyczuć. To smak chlorku amonu (NH4Cl). Czy środowisko naukowe zaakceptuje istnienie kolejnego smaku? Na powszechną akceptację umami, którego istnienia jako smaku podstawowego zaproponował japoński naukowiec Kikunae Ikeda, trzeba było czekać około 80 lat.
Atakujący dzieci nowotwór zamieniony w tkankę mięśniową. Szansa na nową terapię?
29 sierpnia 2023, 11:59Z każdym skutecznym lekarstwem związana jest historia jego wynalezienia. Badania takie jak nasze, stanowią glebę, z którego narodzą się nowe leki, mówi profesor Christopher Vakoc z Cold Spring Harbor Laboratory. Przez sześć ostatnich lat uczony i jego zespół pracowali nad zamianą komórek atakującego dzieci mięsaka w... prawidłowo funkcjonujące komórki mięśniowe. I w końcu się udało.
Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób
9 sierpnia 2023, 11:10Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki
13 lipca 2023, 08:19Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.
Nagła śmierć łóżeczkowa to skutek nieprawidłowej budowy jednego z receptorów?
26 maja 2023, 09:29Nagła śmierć łóżeczkowa to przypadek nagłego niewyjaśnionego zgonu zdrowego dziecka przed ukończeniem 12. miesiąca życia. Śmierć najczęściej następuje, gdy dziecko śpi. Do dzisiaj nauka nie znalazła przyczyny tego rzadko występującego zjawiska. Statystyki z różnych krajów pokazują, że zespół nagłej śmierci łóżeczkowej ma miejsce w od 80 do 200 przypadków na 100 000 żywych urodzeń rocznie i pomimo promowania różnych rozwiązań, jak np. bezpieczniejsze środowisko i pozycja snu, odsetek ten utrzymuje się na niezmienionym poziomie od dekad.
Hormon głodu – grelina
25 maja 2023, 13:45Grelina jest to endogenny peptyd mózgowo – jelitowy, wydzielany w dużych ilościach w żołądku u ludzi i gryzoni. Może pełnić biologiczną funkcję aktywacji receptora wydzielania hormonu wzrostu (GHSR). Została odkryta w 1999r. Od tego czasu przeprowadzono bardzo dużo badań dotyczących wpływu greliny na ludzki apetyt i odczuwaną przyjemność z jedzenia. Badania nad tym hormonem pokazały, że jest on wydzielany w wielu tkankach, a także bierze udział w regulacji neurohumoralnej, takiej jak homeostaza metaboliczna, stany zapalne, czy regulacja układu sercowo – naczyniowego1.
Wilgoć zawarta w powietrzu dostarcza czystą energię przez 24 godziny na dobę
25 maja 2023, 12:06Inżynierowie z University of Massachusetts Amherst wykazali, że z niemal każdego materiału można stworzyć urządzenie pobierające energię elektryczną z pary wodnej zawartej w powietrzu. Wystarczy utworzyć w tym materiale nanopory o średnicy mniejszej niż 100 nanometrów. To niezwykle ekscytujące. Otworzyliśmy drogę do wytwarzania czystej energii z powietrza, cieszy się główny autor artykułu opisującego badania, świeżo upieczony inżynier Xiaomeng Liu.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
